(+47) 92 80 78 22
kontakt@dystoni.no
Årsaken til hvorfor dystoni oppstår er fortsatt ikke kjent.
Av denne grunn mangler det fortsatt behandling mot den underliggende årsaken til sykdommen. Fokus er derfor på symptombehandling, rettet mot å lindre problemene og gi en bedre hverdag.
Botulinumtoksin er et komplisert og sensibelt proteinmolekyl, som i forhold til sin vekt er blant de mest giftige av alle naturlige eller syntetiske stoffer.
Kilde: Dystonia Medical Research Foundation. Informasjon om bruk av botulinumtoksin-injeksjoner ved behandling av dystoni. Teksten er oversatt av Linn Bergstrøm og revidert av overlege, dr.med, Emilia Kerty, Rikshospitalet (1997). Ny revisjon av overlege, PhD, Kenn Freddy Pedersen, Stavanger Universitetssjukehus (2017).
Hvor er det naturlig å finne botulinumtoksin?
Botulinumtoksin produseres av bakterien Clostridium botulinum, som forekommer naturlig i jord og vann. Bakterien er vanligvis uvirksom i flere år, men kan under visse forhold aktiveres og produserer da botulinumtoksin. Dette kan blant annet skje når grønnsaker eller kjøttprodukter smittet med Clostridium lagres i en lufttett beholder. Spiser man denne maten, kan det resultere i en form for matforgiftning som kalles botulisme. Retningslinjene for produksjon og pakking av matprodukter medfører i dag minimal risiko for botulisme.
Hvor lenge har man kjent til botulinumtoksin?
Botulisme har vært kjent siden romertiden. I middelalderen satte man i gang hygieniske tiltak for å forhindre epidemier med botulisme. I forrige århundre oppdaget man forbindelsen mellom botulisme, Clostridium-bakterien og eksistensen av botulinumtoksin. Gjennom dyreforsøk og molekylær biologisk forskning kan man nå beskrive stoffets spesifikke egenskaper og virkning.
Hvordan ble behandling med botulinumtoksin utviklet?
I midten av 1970-årene søkte den amerikanske øyelegen Alan Scott etter et stoff som kunne redusere enkelte øyemusklers aktivitet, for å redusere plagene ved skjeling. Han lyktes til slutt med botulinumtoksin. Kort tid etter ble botulinumtoksin benyttet også i behandling av overaktive muskler rundt øynene. Siden blepharospasme var en kjent nevrologisk lidelse, ble botulinumtoksin snart brukt i behandling av andre nevrologiske bevegelsesforstyrrelser, med stor suksess.
Hvordan virker botulinumtoksin?
Ufrivillige bevegelser genereres via elektriske impulser fra visse deler av hjernen, hjernestammen og ryggmargen. Herfra ledes impulsene videre til det perifere nervesystemet. I enden av de perifere nervene lagres transmittorsubstansen acetylcholin. Når en nerveimpuls når dette punktet, frigjøres acetylcholin og overfører nerveimpulser til muskelen, som da trekker seg sammen. Ved å injisere botulinumtoksin i en muskel hindrer man frigjøringen av acetylcholin. Dette resulterer i en lokal lammelse av denne muskelen. For å oppnå best mulig resultater i behandlingen med botulinumtoksin, er det nødvendig å finne de overaktive musklene som gir de kliniske symptomene. Den nødvendige dosen av stoffet som trengs for å normalisere aktiviteten må nøye bestemmes.
Hvor trygg er behandlingen med botulinumtoksin?
Prosedyren er trygg. Mengden som brukes i behandlingen utgjør kun noen få milliondeler av 1 gram. I tillegg holder botulinumtoksinet seg stort sett på injeksjonsstedet, og påvirker ikke vitale organer.
Hva slags bivirkninger gir denne behandlingen?
Der er ingen alvorlige bivirkninger. Midlertidig nedsatt muskelkraft i det injiserte området kan forekomme.
Er behandling med botulinumtoksin smertefull?
Botulinumtoksin må injiseres i de overaktive musklene. Det er vanlig med 1 til 3 injeksjoner per muskel. Siden sprøytespissene er tynne, forekommer det vanligvis ikke noen betydelig eller varig smerte (varierer i forhold til den enkelte pasients smerteterskel).
Når blir effekten av behandlingen synlig?
Effekten viser seg vanligvis innen 3 til 10 dager. Den maksimale effekten opptrer normalt etter 10 dager til 3 uker, men kan variere fra pasient til pasient.
Hvor lenge virker toksinet?
Effekten varer vanligvis i 2 – 4 måneder. Etter dette avtar virkningen over en periode på flere uker. Etter 6 måneder er effekten normalt borte.
På hvilken måte har behandling med botulinumtoksin vist seg å være effektiv?
Botulinumtoksin har vært brukt til behandling av pasienter siden 1980. Frem til i dag har mer enn 100.000 pasienter over hele verden blitt behandlet. En rekke publiserte artikler vedrørende bruk av botulinumtoksin har vist gode resultater når det gjelder reduksjon av forskjellige ufrivillige bevegelser.
Hvordan produseres botulinumtoksin?
Botulinumtoksin for terapeutisk bruk er et fullstendig biologisk utviklet produkt. Når visse deler av bakterien Clostridium botulinum legges i en næringsrik oppløsning, formerer den seg over en periode på flere dager til næringen er oppbrukt og bakterien dør. Ved hjelp av en komplisert teknisk prosess blir botulinumtoksin isolert, frysetørket og pakket i små flasker. I løpet av denne prosessen må styrken på botulinumtoksinet måles gjentatte ganger, for å sikre kvaliteten som kreves for at stoffet skal være både virkningsfullt og trygt. Botulinumtoksin er et sensibelt produkt, og det stilles derfor spesielle krav til lagring og transport av produktet. Før injeksjon oppløses toksinpulveret i saltvann og fortynnes.
Hvilke typer botulinumtoksin type A er tilgjengelig?
På nåværende tidspunkt (2017) finnes det 3 produkter som er godkjent over hele verden: Botox®, Dysport® og Xeomin®.
Hvilke undersøkelser er nødvendig for å avgjøre om botulinumtoksin-behandling bør benyttes?
I tillegg til en grundig undersøkelse av alle pasientens symptomer, kan man utføre elektromyografi (EMG) for å fange opp hvilke muskler som er overaktive, og i hvilken grad. Flere store undersøkelser viser at en god klinisk undersøkelse er like bra som EMG.
Hvordan gis botulinumtoksin?
En nylaget oppløsning av medikamentet injiseres i den overaktive muskelen. Det benyttes engangssprøyter med tynn spiss. Dersom flere muskler er involvert kan det være nødvendig med flere injeksjoner.
Hvor lenge kan man gi behandling med botulinumtoksin?
Hittil er det ingenting som indikerer at behandlingen kun kan benyttes i en begrenset periode. Den dokumenterte pasientbehandlingen i USA siden begynnelsen av 1980-tallet og i Norge siden begynnelsen av 1990-tallet, viser at det ikke har skjedd noen forandring i behandlingens effektivitet over tid.
For hvilke pasienter anbefaler man ikke denne behandlingen?
Hittil er det ingenting som indikerer at enkelte pasientgrupper bør utelukkes fra denne behandlingen. For å være på den sikre siden bør ikke gravide kvinner behandles. For en pasient som bruker blodfortynnende medikamenter, må botulinumtoksininjeksjoner utføres med økt forsiktighet. Legen må i hvert enkelt tilfelle avgjøre om denne behandlingen kan benyttes, eller om en annen form for behandling er mer hensiktsmessig. Det er alltid viktig å informere sin lege hvis man bruker andre medikamenter. Enkelte typer antibiotika, eller andre medikamenter som påvirker nerveimpulsene i musklene, kan øke effekten av botulinumtoksin. Likevel kan pasienter vanligvis behandles med botulinumtoksin uansett hvilke andre medikamenter de bruker.
Kan behandlingen svikte?
Ja, den kan svikte på to måter. Den kan enten vise seg å være helt uten effekt, eller gi god effekt den første tiden, for så å avta ved etterfølgende behandlinger.
Hvor ofte svikter behandlingen?
Dette skjer forholdsvis sjelden. Forekomsten er vurdert til 5-10 % hos pasienter med cervikal dystoni og sjeldnere hos pasienter med andre former for dystoni. Indikasjoner tilsier en mulig tendens til redusert effekt ved bruk av veldig høye doser botulinumtoksin.
Hva kan årsaken til svikt i behandlingen være?
Det kan være mange årsaker til dette. Noen pasienter kan utvikle antistoffer mot toksinet, noe som resulterer i at toksinet ikke lenger virker. Andre årsaker er bruk av for lav dose av toksinet eller at injeksjonen settes i feil muskel, som ikke er ansvarlig for den ufrivillige bevegelsen.
Hvordan behandlet man dystoni før man startet med botulinumtoksin-behandling?
Dystoni ble behandlet medikamentelt og kirurgisk. Under de beste forholdene ble bedring kun påvist hos 1/3 av pasientene. Ved operasjon er det mulig enten å skjære over den overaktive muskelen, eller skjære over nerven som fører impulsene til muskelen. Det kan være vanskelig å nå frem til den riktige muskelen, og andre muskler kan etter hvert begynne med ukontrollerte sammentrekninger. I mange tilfeller vil også nerven utvikle nye grener. Dette kan også forekomme etter at man har kuttet over en muskel. På denne måten ødelegges effekten som operasjonen har gitt. En annen teknikk som har vært forsøkt er kirurgisk å ødelegge små områder av hjernen.
Hvordan virker botulinumtoksin mot cervikal dystoni (spasmodisk tortiollis)?
Etter å ha lokalisert hvilke muskler som er overaktive og i hvilken grad, settes 1 eller flere injeksjoner i hver av de overaktige musklene. Etter 4 til 5 dager blir forandringen tydelig, og spasmene begynner å avta. Etter 3-4 uker bør den maksimale effekten evalueres. I denne perioden vil også smerten forbundet med dystonien vanligvis begynne å avta.
Hvor effektive er injeksjonene?
Selv om resultatene varierer, opplever de fleste pasientene at spasmene reduseres med 70 -90 %.
Hvilke bivirkninger gir behandlingen?
Pasienter kan oppleve svelgevansker eller at nakkemusklene svekkes, slik at hodet blir vanskeligere å løfte opp. Begge bivirkningene er midlertidige. Pasienten kan også oppleve redusert kontroll av hodet når vedkommende skal reise seg fra liggende stilling eller forsøker å se opp samtidig som man bøyer seg fremover. Hvis bivirkninger forekommer, varer de vanligvis i 1 til 2 uker.
Hvordan brukes botulinumtoksin mot ansiktsdystoni?
Ansiktsdystoni inkluderer blepharospasme, Meiges syndrom og oromandibular dystoni. Ved blepharospasme injiseres små mengder botulinumtoksin i muskelene rundt øynene. Tre til 4 injeksjoner er vanligvis nødvendig. Dette har vist seg effektivt når det gjelder å holde øyelokkene åpne. Unntakene er når blunkingen er fremkalt av sterkt lys, trekk eller lesing i lange perioder. Andre ansiktsmuskler kan behandles på tilsvarende måte.
Hvilke bivirkninger gir behandlingen?
Ved blepharospasme kan behandlingen medføre forbigående nedhengende øyelokk. Det kan også oppstå dobbeltsyn de 2 første ukene etter behandlingen. Kun 5 % av pasientene har opplevd å få rødt øye etter injeksjoner. Blåmerker på injeksjonsstedet kan forekomme uten at det har noen funksjonell betydning.
Hvordan brukes botulinumtoksin mot laryngeal dystoni (spasmodisk dysfoni)?
I slike tilfeller injiseres små mengder botulinumtoksin inn i stemmebåndsmusklene. Da dette er et følsomt område, benytter man lokalbedøvelse. Injeksjonene gis gjennom huden på halsen, og man benytter da EMG til å kontrollere injeksjonsnålens posisjon. Dette er en vanskelig prosedyre som krever spesialkompetanse.
Hvor effektive er disse injeksjonene?
Hos nesten alle pasienter lykkes det å forbedre stemmekvaliteten. Virkningen varer i 3 – 5 måneder og forbedres ved hjelp av taletrening.
Hvilke bivirkninger gir behandlingen?
Av og til kan pasienten oppleve at stemmen blir noe svak eller hes i 2 til 3 uker etter behandlingen. Svelgvansker kan også opptre hos enkelte.
Hvordan behandler man dystoni i vanskelige tilfeller?
Å bruke botulinumtoksin mot skrivedystoni er vanligvis vanskelig, og innebærer nøyaktig undersøkelse og ofte bruk av EMG under selve injeksjonene. Injeksjoner settes i musklene i over- og underarmen samt av og til i hånden. Muligheten for at musklene samtidig svekkes gjør denne behandlingen vanskelig. Dette problemet kan unngås ved å eksperimentere med ulike doser, slik at man til slutt finner den dosen som gir best virkning, og minst bivirkninger. I svært behandlingsresistente tilfeller kan man nå tilby dyp hjernestimulering (DBS). Den beste dokumentasjon finnes for generalisert og segmental dystoni, men det er nylig også vist klar effekt av DBS ved cervikal dystoni. Se for øvrig eget avsnitt om DBS ved dystoni.
Tilleggsbehandling
Fysioterapi er ofte nyttig som tilleggsbehandling, særlig ved cervikal eller mer generell dystoni. Behandlingen kan bidra til avspenning av overaktive muskler og således føre til smertelindring. Se for øvrig eget avsnitt om fysioterapibehandling ved dystoni. Smertestillende eller beroligende medikamenter kan brukes i noen tilfeller, men behandlingen bør begrenses til kortere perioder.
Det er også viktig for pasienten å kjenne til symptomer og prognose ved sykdommen samt mulige behandlingsalternativer. En selvhjelp- eller støttegruppe kan også være til hjelp, for eksempel lokale dystoniforeninger. Her får vedkommende muligheten til å lære samt diskutere symptomer og behandling av dystoni med andre i samme situasjon.
Hvilke fordeler kan forventes av botulinumtoksin-behandling?
Behandlingen demper symptomene effektivt ved å redusere smerten og de ukontrollerte bevegelsene som er forbundet med sykdommene. Dette fører ofte til økt livskvalitet.
Det er gjort lite forskning som viser klar effekt av annen medikamentell behandling uten at bivirkningene er over en akseptabel grense.
Kilde:»Dystoni en bevegelsesforstyrrelse» utgitt av Norsk Dystoniforening 2009, Medisinsk kvalitetssikret av Dr. Prof. Emilia Kerty.
Men aktuelle medikamentgrupper kan være smertestillende, spasmedempende og stemningsregulerende medikamenter ved angst og depresjon. Noen pasienter har også effekt av levodopa som brukes i behandling av Parkinsons sykdom. Vurdering av behov for medikamentell støtte behandling gjøres i samarbeid mellom fastlege og nevrolog. En må spesielt være observant på faren for vanedannende bivirkninger.
Sannsynligvis er trening og fysioterapi den mest oversette behandlingen for dystoni.
Lav aerob intensitet med fokus på bedre kroppsholdning, styrke og stabilitetstrening av nærliggende muskler, samt bevegelighet og tøyning, er viktige elementer i treningen/fysioterapi behandlingen. Med fokus på pust under treningen, kan man oppnå avspenning, samt effektivisere treningen. Ulike tøyningsteknikker er også svært viktig for å unngå forkortelse av muskulatur.
Fysioterapi ved dystoni
Kilde:»Dystoni en bevegelsesforstyrrelse» utgitt av Norsk Dystoniforening 2009, Medisinsk kvalitetssikret av Dr. Prof. Emilia Kerty.
Ved dystoni vil en bruke friske muskler til å kontrollere de ufrivillige bevegelsene og kompensere for nedsatt funksjon i de angrepne musklene. Konsekvensene kan bli vonde, slitne muskler og tiltagende dårlig funksjonsevne. Fysioterapi er rettet mot å avlære uhensiktsmessige kompensasjoner, forebygge spenninger i ikke angrepne muskler og styrke kroppens stabiliserende mekanismer. Det arbeides med avspenning, bevisstgjøring, trening av stabilitet, styrking og trening av bestemte muskler. Det er ikke anbefalt å manipulere dystone muskler direkte. Pasienter med dystoni vil ha ulik toleranse for fysioterapi og egenaktivitet. Behandlingen må derfor legges opp individuelt. Egentrening bør skje i samarbeid med fysioterapeut og bør unngås når en plages av sterke smerter eller spasmer. Når der føles at bedring er på gang, kan en begynne med en forsiktig form for trening sammen med sin fysioterapeut. Øvelser i vann har vist å redusere smerte og øke bevegelighet og balanse hos pasienter med cervical dystoni. Det gis rett til refusjon av utgifter ved fysioterapi.
Fysioterapi behandling ved dystoni
Utdrag fra «Veiledende retningslinjer for diagnostisering og behandling ved dystoni». Anbefalinger fra Nasjonalt kompetansetjeneste for bevegelsesforstyrrelser.
Fysioterapi ved dystoni strekker seg gjerne over flere år. Hvor ofte behandling skal gjennomføres vil være individuelt, men 1–2 ganger pr.uke må påregnes.
Avspenning, basal pust
Pusten er i seg selv ikke et fokus for pasienten, men et tegn til terapeuten om pasienten er mottakelig for hensiktsmessig aktivitet.
Smertelindring.
Pasientens smerte påvirker avspenning og pust og må ivaretas. Varsom bløtvevsbehandling i kombinasjon av passiv bevegelighet kan ha en effekt, men pasientens reaksjon er styrende.
Stabilitets trening.
Kontakt med bekkenbunn, transversus abdominis og multifidene som utgangspunkt for hoftebevegelser. Det er kontakten med de stabiliserende strukturene som er treningsperspektivet i denne fasen. Progrediere til mer krevende øvelser for truncal stabilitet etter hvert som pasienten har forutsetning for det.
Selektiv styrketrening
Selektiv styrketrening av korrigerende muskulatur i nakke og hals, i kombinasjon med avspenning av dyston muskulatur. Bruke proprioseptive teknikker. Arbeide med å gjenopprette en balanse i nakke og skuldre, fra den stillingen pasienten er mest avslappet i. Progrediere til en stilling med mindre understøttelsesflate etter som pasienten får større toleranse. I arbeidet med nakkens bevegelsesutslag, styrke og avspenning benytter en de tiltak som pasienten til en hver tid tolererer: Passiv bevegelse, ledet aktiv bevegelse, aktiv bevegelse i korrigerende retning. Målet er at pasienten selv skal kunne bevege gjennom den dystone aktiviteten og gjenvinne mest mulig bevegelighet med minst mulig kompensasjon. Forutsetningen for fri bevegelse og fri pust er fravær av smerte.
Bevisstgjøring av hvor pasienten er i rommet. Bevisstgjøring i forhold til god bakkekontakt i liggende, sittende og stående stilling og ved gange.
Tøyning
Affisert muskulatur må tøyes for å oppnå mest mulig normal lengde, dette må gjøres rolig. Videre må det jobbes med spenningsdempende teknikker for å dempe muskulaturens økte spenning. Det er viktig at muskulatur får bestemme tempo på spenningsdemping, hvis ikke vil en oppnå reflekskontraksjon. Elektroterapi behandling er utprøvd, men en har ikke oppnådd fullgode resultater så langt. Terapi Master/Red Cord er et viktig hjelpemiddel og treningsapparat for denne diagnosetypen.
Varme
Bruk av varme kan i enkelte tilfeller være til stor hjelp. Varmtvannstrening er et godt medie, men enkelte reagerer negativt når de skal opp av det varme vannet. Temperaturforskjellen kan føre til kortvarig økt muskulær spenning, som igjen kan være ubehagelig.
«Veiledende retningslinjer for diagnostisering og behandling for dystoni. Anbefalinger fra Nasjonal Kompetansetjeneste for bevegelsesforstyrrelser» kan du lese i sin helhet her.
Trygderettigheter – fysikalskbehandling
Folketrygdloven § 5-8, utgifter til fysikalsk behandling ved dystoni / torticollis.
Vi minner om rettigheter i forbindelse med utgifter til fysikalsk behandling. I brev fra Rikstrygdeverket av 25.5.2001 bekreftes følgende:
”Rikstrygdeverket finner å kunne legge til grunn at dystonier som skyldes organisk sykdom eller skade i sentralnervesystemet og som medfører spastiske pareser, omfattes av punkt 1.k) under Nevrologi i sykdomslisten i forskriften § 4.”
Brevet i sin helhet kan du hente her og ta med til din fastlege.
Vi gjør oppmerksom på at det i 2017, vil komme nye regler vedr. diagnoselisten, som i dag har rett til fri fysikalsk behandling.
Dyp hjernestimulering (DBS) har de siste 15 – 25 år vært brukt som en effektiv behandlingsmetode for dystoni samt andre bevegelsesforstyrrelser som Parkinsons sykdom og tremor (skjelving).
Teksten på denne siden er skrevet av overlege dr. med. Inger Marie Skogseid, Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet, i samarbeid med Norsk Dystoniforening.
Dystoni skyldes forstyrrelser i hjernens styring av muskler, og pasienter med dystoni har gjentatte ufrivillige bevegelser, som skjelvinger eller mer vridende bevegelser, og kan utvikle feilstillinger eller unormal kroppsholdning. De ufrivillige bevegelsene kan ramme muskler lokalt i ett kroppsområde (fokal dystoni), som muskler rundt øynene, i halsen og nakken, i en arm eller en fot, eller muskler i en større region som både halsen og armene (segmental dystoni), armen og foten på samme side (hemidystoni), eller hele kroppen (generalisert dystoni).
Dyp hjernestimulering (DBS) har de siste 15 – 25 år vært brukt som en effektiv behandlingsmetode for dystoni samt andre bevegelsesforstyrrelser som Parkinsons sykdom og tremor (skjelving). Dyp hjernestimulering gis bare til pasienter som ikke har god nok effekt av medisiner, inkludert botulinumtoksin. I Norge har dyp hjernestimulering vært brukt i behandlingen av dystonipasienter siden 2003, og de fleste pasientene har vært operert ved Oslo universitetssykehus (OUS) – Rikshospitalet. St Olavs hospital opererer også DBS-pasienter i Norge.
Hjerneceller «snakker» med hverandre ved hjelp av elektriske impulser og kjemiske signaler. Dyp hjernestimulering er en behandlingsmetode der hjernecellenes egne impulser påvirkes ved elektrisk strøm. Strømmen sendes ut til hjernevevet gjennom elektroder. Elektroden(e) legges inn i et bestemt område av hjernen. Elektrodene kobles via ledninger som legges under huden på hodet og halsen til en kombinert impulsgenerator og batteri som plasseres under huden på pasientens bryst (eller mave). Impulsgeneratoren programmeres av nevrolog til å levere en konstant strøm av elektriske impulser til de bestemte målområdene i hjernen for å bedre pasientens symptomer.
Det mest aktuelle målområdet for dyp hjernestimulering ved dystoni heter Globus Pallidus internus (GPi). Det er dette målområdet som har vært brukt hos pasienter som er med i de beste og mest anerkjente studiene av dyp hjernestimulering ved dystoni, og som det refereres til her. Målområdet GPi ligger ca. 6 – 7 centimeter fra hjernens overflate og ca. 2 cm fra midtlinjen av hodet.
Det er ikke helt klart hvordan dyp hjernestimulering virker. Men ved å stimulere hjernecellene med en høyfrekvent strøm, vil de hjernecellene som påvirkes ikke lenger kunne sende sine signaler videre til andre områder av hjernen. Ved dystoni har det oppstått en feil i videreformidling av nervesignaler mellom viktige knutepunkter i hjernen som styrer viljestyrte bevegelser. Man kan da si at effekten av dyp hjernestimulering ved dystoni består i å dempe disse feilsignalene, slik at de områdene som styrer viljestyrte bevegelser unngår å motta disse. Over tid vil da disse områdene fungere mer normalt. Dette er en av grunnene til at det tar tid å oppnå full effekt av dyp hjernestimulering. En annen grunn er at strømmen må justeres gradvis opp over tid.
Ikke alle dystonipasienter egner seg for dyp hjernestimulering. Riktig utvelgelse av pasienter er en av de viktigste faktorene for at slik behandling skal virke på en god måte. Man har nå på verdensbasis ca. 15 års erfaring med denne behandlingsmetoden. Anbefalingene for hvilke dystonipasienter som egner seg best, baserer seg på erfaringer fra forskningsstudier av pasienter som har fått slik behandling. I studier er det funnet best effekt hos pasienter med primær eller isolert dystonisykdom. Det vil si hvor det ikke er funnet tegn til underliggende annen nevrologisk sykdom. Effekten er i disse tilfeller god (50 – 95 % bedring av dystoniskår) hos opptil 75 % av pasientene. Best dokumentasjon finnes for generalisert og segmental dystoni, som rammer flere av kroppens regioner. Men det er nylig også vist klar effekt av dyp hjernestimulering ved nakkedystoni, og vi har ved OUS god erfaring med at effekten av DBS også hos disse pasientene kan være svært god.
Det er viktig å være klar over at effekten vil variere fra pasient til pasient, og hos noen vil det ta lenger tid å oppnå full effekt av stimuleringen. Vi har i dag data som tyder på at full effekt først oppnås ca 1,5 år etter oppstart av stimulering, og i noen tilfeller kan man oppnå ytterligere bedring også etter dette.
Det er også sett effekt av dyp hjernestimulering hos pasienter som har sykdommer der dystoni er kombinert med andre bevegelsesforstyrrelser eller er symptom på en annen underliggende sykdom eller skade i nervesystemet. Hos disse pasientene er ofte bedringen mer begrenset og behandlingen kan ikke bedre andre nevrologiske symptomer enn de som skyldes dystoni.
Fysioterapi og individuelt tilpassede øvelser vil hos mange være en viktig supplerende behandling for å oppnå et mer normalt bevegelsesmønster igjen. Det kan kreve mye innsats fra pasienten, men resultatene vil gi videre motivasjon. For å kunne behandles med dyp hjernestimulering er det viktig at pasienten (eller nære pårørende) er i stand til å samarbeide om behandlingen. Dyp hjernestimulering kan generelt ikke tilbys pasienter som må bruke sterke blodfortynnende legemidler(antikoagulantia), eller som har andre sykdommer som i betydelig grad øker risikoen for komplikasjoner av operasjon/behandling.
Alle pasienter vurderes først ved den nevrologiske avdelingen i pasientens lokale sykehus og får medikamentell behandling der. Henvisning av pasienter for vurdering for dyp hjernestimulering for dystoni sendes så til nevrologisk avdeling, OUS-Rikshospitalet. Ved OUS-Rikshospitalet foretar man undersøkelser for å sikre korrekt diagnose og at relevant medikamentell behandling, inkludert botulinumtoksin injeksjoner, er tilstrekkelig utprøvd. Nevrolog undersøker pasienten grundig i forhold til dystoniens utbredelse i kroppen og alvorlighetsgrad. Andre nevrologiske funn sjekkes også. Det er vanlig at pasientene også får en samtale/ vurdering hos psykiater. Som regel har pasientene allerede tatt MR (magnettomografi) hos henvisende nevrolog, men MR vil ofte bli gjentatt og i noen tilfeller kan også andre billeddiagnostiske undersøkelser bli foretatt. Det kan også være aktuelt å foreta blod- og urinprøver. En sjelden gang blir også spinalvæsken undersøkt. Endelig avgjørelse om pasienten vil få tilbud om operasjon og behandling med dyp hjernestimulering tas i et felles møte mellom flere nevrologer og nevrokirurger som samlet har omfattende erfaring fra slik behandling.
Pasienten legges gjerne inn et par dager før inngrepet for å klargjøres for operasjon. Ved start av operasjonen må alt hår på hodet barberes vekk på grunn av infeksjonsfaren. Operasjonen foregår underfull narkose. Etter at pasienten er lagt i narkose, fester nevrokirurgen en metallramme på pasientens hode. Så gjøres en computertomografi (CT) – undersøkelse. Denne røntgenundersøkelsen sammenstilles med MR-bilder tatt dagen før (eller opp til noen uker før) i et dataprogram. Nevrokirurg og nevrolog planlegger målområdet i hjernen utifra MR-bildene. Nevrokirurg beregner da hvor disse målpunktene ligger i forhold til den metallrammen som pasienten har fått festet til hodet. På denne måten kan man nøyaktig beregne akkurat hvor og hvordan elektroden skal føres ned. For å komme til med elektrodene bores det et hull på hver side av hodeskallen og det lages en åpning i den harde hjernehinnen som ligger utenpå hjernen. Den siste centimeteren på vei ned til det beregnede målområdet lytter vi med elektroder til signaler fra hjernecellene og dette hjelper oss til å vite at vi har kommet til Globus Pallidus internus. Det gjøres også testing av elektrodene med strøm under operasjonen for å sjekke at elektrodene ligger i riktig avstand til viktige nervebaner.
Elektrodene festes til skallen på en trygg måte. Disse punktene i skallen blir for skallede synlige som små utbukninger («horn») etter operasjonen. Elektrodene kobles deretter til forlengelsesledninger som føres under huden på hodet og halsen, og ned til underhuden på brystet. Her kobles de til en kombinert impulsgenerator og batteri. Impulsgeneratoren kan styres utenfra av nevrolog og etterhvert også av pasienten ved hjelp av en pasientkontrollør. Pasienten ligger det første døgnet på nevrokirurgisk overvåkningsavdeling, og flyttes vanligvis dagen etter til nevrologisk avdeling hvor all videre oppfølging og justering av stimulator skjer. Vanligvis er man oppegående dagen etter inngrepet, og kan skrives ut/reise hjem 8-10 dager etter inngrepet.
Den vanligste bivirkningen ved stimulering av GPi ved dystoni er litt sløret/lett utydelig tale. Dette er ofte en forbigående bivirkning etter en justering med økning av strømmen, men i noen tilfeller må pasienten akseptere en viss reduksjon av tydelighet ved tale for å beholde god effekt på dystonien. Andre bivirkninger kan være nummenhet i en hånd eller i munnvik/kinn, eller litt reduserte finmotoriske evner i en hånd. Komplikasjoner til selve operasjonen er sjeldne, men forekommer. Blødning eller blodpropp, som kan gi et hjerneslag-liknende bilde med halvsidige lammelser og eventuelt også tap av språkevne, er den mest alvorlige komplikasjonen og forekommer hos ca. 0,5 %. Infeksjon i det implanterte systemet forekommer hos ca. 5 – 8 % av pasientene og vil ofte medføre avbrudd i behandlingen over noen måneder.
Dyp hjernestimulering bør vurderes hos alle pasienter med vedvarende, plagsom dystoni og redusert livskvalitet til tross for optimal medikamentell behandling. Ved primære/isolerte generaliserte, segmentale og uttalte fokale cervicale dystonier er effekten ofte på sikt svært god og bivirkninger som regel milde og i de fleste tilfeller forbigående. Ved svært uttalt sekundær dystoni kan behandlingen også ha betydelig effekt, men effekten er mer uforutsigbar og risiko for komplikasjoner er noe høyere. Som allerede nevnt vil bedring av dystonien skje gradvis etter at stimulerings-behandlingen er startet. Graden av bedring vil variere. Gjennomsnittlig bedring av dystoniskår som er sett i kontrollerte studier, er fra 30 – 50 % bedring ved 6 måneder og 50 – 70 % etter 3 – 5 år. Effekten av behandlingen ser ut til å vare ved så lenge stimuleringen pågår. Ved avbrudd av behandlingen grunnet feil eller skade på elektrode, oppbrukt batteri eller hvis stimulatorboksen må fjernes på grunn av infeksjon, kommer dystonien tilbake. I noen tilfeller kan man se en forverring igjen av dystonien over tid, på tross av at behandlingen fungerer slik den skal.
Noen få dager etter utskrivelse må stingene fra operasjonssårene fjernes. Dette skjer hos fastlegen. Det er vanlig at første sykehuskontroll etter operasjonen skjer 4-6 uker etter utskrivelse. I mellomtiden er pasienten sykemeldt og tar det med ro hjemme. For noen vil en lengre sykemeldingsperiode være aktuelt. Kontrollene på sykehuset skjer gjerne ved en kort innleggelse (1-3 døgn), slik at vi har tid til å observere effekter og eventuelle bivirkninger ved justering av strømmen i stimulatoren. Det første året er det vanlig med kontroll på sykehuset hver 3. måned. Deretter oftest hver 6. måned. Med stabil og god effekt av stimulatoren er det etter hvert nok med kontroll en gang i året eller enda sjeldnere.
Særlig hos pasienter med nakkedystoni og mer omfattende dystonier, vil fysioterapi være et viktig element i oppfølgingen av pasienter som får dyp hjernestimulering. Grunnet effekten av dyp hjernestimulering vil fysioterapi kunne ha en bedre effekt i denne fasen og fremskynde bedring av feilstillinger og god kroppskontroll. Nedenfor er derfor strategier for fysioterapi ved dystoni kort omtalt. Dyp hjernestimulering medfører som oftest en betydelig reduksjon av smerter som pasienten har hatt som følge av dystonien før operasjonen. Mange vil kunne redusere på og etter hvert slutte med smertestillende medisiner. Også andre medisiner som noen pasienter bruker mot dystonien, vil ofte kunne trappes gradvis ned i løpet av første 1/2 – 1 år med stimulatorbehandling.
Det er to typer batterier for stimulatorer; et som kan lades opp og et som ikke kan lades opp. Et oppladbart batteri kan vare i mange år, mens de ikke-oppladbare batteriene må skiftes etter 2-5 år (avhengig av hvor høy strøm som brukes). Skifte av stimulatorbatteri innebærer en liten operasjon i lokalbedøvelse og foregår som regel helt ukomplisert, men kan på linje med primæroperasjonen innebærer en risiko for infeksjon.
Fysioterapibehandling er for de fleste dystonipasienter svært viktig og kan være avgjørende for å opprettholde best mulig funksjonsevne. Valg av feil behandlings-strategi kan medføre at behandlingen trigger den dystone muskulaturen i stedet for å bidra til å dempe muskelspenningen. Fysioterapi kan redusere smerter. Studier viser at fysioterapi med spesifikke øvelser har positiv effekt i kombinasjon med botuliniumtoksin. Dagens fysioterapi bygger på teorier om at hjernen er plastisk dvs. har kapasitet til å reorganisere funksjoner. Bevegelseserfaring er avgjørende for å stimulere hjernens plastisitet.
Prinsipper for riktig fysioterapi ved dystoni:
På våre nettsider www.dystoni.no er det oversikt over fysioterapeuter som har gjennomført kurs om fysioterapi ved dystoni i regi av Norsk Dystoniforening.