Forskning på arvelege årsaker til dystoni ved Haukeland universitetssjukehus
Over hundre dystonipasientar har gjeve blodprøve til eit dystoniforskningsprosjekt ved nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus. Prosjektet går ut på å bruke arvestoff (DNA) frå desse blodprøvane til å leite etter arvelege årsaker til dystoni. Årsakene til sjukdomen er ukjend hjå dei fleste pasientane med dystoni.
Teksten er skrevet av Kristoffer Haugarvoll, MD PhD, Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssjukehus.
Dei fleste pasientane som deltek har nakkedystoni (cervical dystoni, også kjend som torticollis). I prosjektet nyttar vi avanserte genetiske analysemetodar som ‘les av’ mange gener på ein gong, på jakt etter arvelege faktorar som er felles blant dystonipasientar. Særleg pasientar som har andre familiemedlemmer med dystoni er aktuelle for denne analysen. Vi trur også at det er ein samanheng mellom skjelving på hendene (tremor) og nakkedystoni. I mange familiar førekjem begge delar, dvs. nokon har skjelving på hendene medan andre har skjelving i hovudet med dystoni.
I og med at familiemedlemmer har store delar av arvestoffet til felles, kan ein lettare finne dei delane av arvestoffer som er til felles hjå dystonipasientar ved å utføre genetiske analyser der ein samanliknar resultata frå fleire pasientar. Enkelt fortalt ønsker vi å finne årsakene til dystoni hjå fleire pasientar, då dette vil gje viktig kunnskap om sjukdomsmekanismane som fører til dystoni.
Betre innsikt i desse sjukdomsmekanismane vil opne moglegheita for å påverke dei med målretta behandling. På denne måten håpar vi at vi kan komme nærare behandling som virkar direkte mot årsakene til dystoni. Dette prosjektet kan såleis bidra til å utvikle behandling som virkar meir direkte mot sjukdomen, i motsetnad til dagens behandling som først og fremst rettar seg mot symptoma.
Prosjektet vert drive av Dr. Kristoffer Haugarvoll og Dr. Charalampos (Haris) Tzoulis ved Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus.
Pasientar som deltek vert undersøkt ved Nevrologisk poliklinikk, Haukeland universitetssjukehus. Dersom dei samtykker til deltaking i studien vert det også tatt blodprøve. Pasientar med fleire tilfelle av dystoni i familien er særleg viktige for at prosjektet skal lukkast.
Vi takkar alle pasientar som har bidrege til å gjere dette forskningsprosjektet mogeleg og interesserte er velkomne til å ta kontakt!
Kristoffer Haugarvoll, MD PhD
Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus
Tel: +47 55975044
Fax: +47 55975164
E-post: kristoffer.haugarvoll@helse-bergen.no
