Forskning på Dystoni på Oslo universitetssykehus og Drammen sykehus i samarbeid med Haukeland universitetssykehus

Dystoni kan ramme svært ulikt, fra lette symptomer, med for eksempel skrivekrampe av og til, til enkelte som er hardt rammet med vridende, ufrivillige bevegelser og stive muskler i hele kroppen.  De vanligste formene for dystoni er cervikal dystoni/nakkedystoni og dystoni rundt øynene/blefarospasme.

De siste årene har det blitt økt fokus på genetikk og dystoni, dette fordi det er funnet mutasjoner/feilkoder i nye gener hos pasienter som er rammet av dystoni.

Vi gjennomfører nå et prosjekt i Oslo-området (Drammen sykehus og Oslo universitetssykehus) på pasienter med dystoni, nettopp for å se på hvor arvelig denne sykdommen egentlig er.  I tillegg har Haukeland universitetssykehus liknende studier på gang (se nettsidene). Alle pasienter som blir inkludert vil bli undersøkt på mutasjoner i gener som har med dystoni å gjøre. Vi bruker en helt ny metode som kan lese gjennom mange gener på kort tid. Det er derfor interessant å inkludere alle pasientene i en populasjon og alle pasientene som har flere i familien med det samme.

Hvorfor ønsker vi å forske på dystoni og genetikk?
Vi ønsker å finne ut hvor mange vi har her i Norge med arvelige former for dystoni. Vi ønsker å finne den nøyaktige kodefeilen og hva dette fører til av plager. Dette vil føre til at vi kan forstå sykdommen bedre og mulig vil flere få en riktigere diagnose og behandling. Noen undergrupper av dystoni kan respondere svært godt på medisin og de vil derfor være svært viktige å fange opp gjennom nettopp en slik studie.

Studien er godkjent av Regional etisk komite.

Prosjektleder på Drammen sykehus, Nevrologisk avdeling er; Jeanette Koht, overlege, PhD. Hun gjennomfører de kliniske undersøkelsene og tar blodprøvene til gen-undersøkelsene.

Prosjektleder på Oslo universitetssykehus, Nevrologisk avdeling er Inger Marie Skogseid, overlege, dr. med, som er hovedansvarlig for de kliniske undersøkelsene og blodprøvetaking til gen-undersøkelser der.

Mathias Toft, PhD, og overlege ved Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, er  ansvarlig for gjennomføringen av de genetiske analysene.

Kontaktinformasjon:
Har du spørsmål vedrørende studiene eller ønsker å bli inkludert i en av dem; ta kontakt med Jeanette Koht; jeanette.koht@vestreviken.no, evt send brev til Jeanette Koht, Nevrologisk avdeling, Vestre Viken HF, Drammen sykehus, 3004 Drammen, eller

Inger Marie Skogseid, iskogsei@ous-hf.no, evt brev til Inger Marie Skogseid, Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo

Teksten er skrevet av Jeanette Koht, overlege, PhD ved Drammen sykehus, Vestre Viken HF